Aconselhamento Genético

Aconselhamento Genético

Todos juntos pelos raros

Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, ou seja, são passadas de pais para filhos1. Por isso, o aconselhamento genético é importante para entender como essa herança familiar pode impactar cada um dos membros da família, buscando oferecer informações para contribuir com a qualidade de vida.2

Esse processo deve ser realizado por equipes profissionais compostas por médicos geneticistas e outros profissionais especializados. O aconselhamento genético:3

  • Contribui para entender os diagnósticos, os possíveis desenvolvimentos das condições raras e quais tratamentos (ou manejo) estão disponíveis.
  • Explica sobre as chances de recorrência da doença rara em cada família.
  • Oferece informações para jornadas adequadas a cada realidade única.

Referências bibliográficas: 1. Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade, Departamento de Atenção Especializada e Temática, Secretaria de Atenção à Saúde, Ministério da Saúde. "Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde." (2014). 2. Iriart, J., et al. "Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil". Ciência & Saúde Coletiva [online]. 2019, v. 24, n. 10 [Acessado 13 Dezembro 2021] , pp. 3637-3650. Disponível em: . Epub 26 Set 2019. ISSN 1678-4561. https://doi.org/10.1590/1413-812320182410.01612019. 3. Pina-Neto, J. "Aconselhamento genético". Jornal de Pediatria [online]. 2008, v. 84, n. 4 suppl [Acessado 13 Dezembro 2021] , pp. S20-S26. Disponível em: . Epub 23 Out 2008. ISSN 1678-4782. https://doi.org/10.1590/S0021-75572008000500004.