Doenças Raras Genéticas

Compartilhar informações é uma forma de colaborar com o acolhimento e a compreensão sobre os desafios enfrentados por todos aqueles que convivem com doenças raras.

Saiba mais sobre essas condições únicas:

Doenças Raras Genéticas

Doença de Fabry

Doença de Fabry

A Doença de Fabry é uma doença genética, passada de pais para filhos. As pessoas que desenvolvem o problema apresentam dificuldades no processamento de alguns tipos de gorduras e outras substâncias que estão presentes no organismo.1

Como essas substâncias são processadas inadequadamente, elas se acumulam em diferentes órgãos, podendo causar sintomas desconfortáveis. Em alguns casos, não há sintomas.2

Mas, quando os sintomas surgem, estão relacionados ao local onde está acontecendo o acúmulo das gorduras não processadas. Em geral, são observados problemas nos rins, coração, cérebro e pele.1

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Doença de Gaucher

Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é causada pela deficiência em uma enzima chamada glicocerebrosidase, que é responsável pela digestão de um tipo específico de gordura. Como essa gordura não é digerida adequadamente, ela acaba se acumulando dentro das células no organismo, provocando sintomas que caracterizam o problema. A doença é hereditária, passando dos pais para o filho, e pode acontecer em 25% dos casos em cada gestação.2

Sintomas mais graves incluem problemas nos ossos, fígado e baço, e outros sinas são: anemia, palidez, cansaço, dores nos ossos e fraqueza por anemia. O tratamento é realizado com a reposição da enzima deficiente e tem foco na redução dos sintomas.2

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Imunodeficiência Primária (ou Erros Inatos da Imunidade)

Imunodeficiência Primária (ou Erros Inatos da Imunidade)

A Imunodeficiência Primária (IDP), também conhecida como Erros Inatos da Imunidade (EII), é um conjunto de doenças provocadas por diferentes falhas genéticas que alteram o desenvolvimento ou o funcionamento do sistema imunológico. Por isso, conviver com IDP é estar mais sensível a infecções, inflamações e até doenças auto-imunes.3

Estima-se que as IDPs afetem mais de 1 a cada 2.000 bebês nascidos.4 Como podem causar diferentes doenças, os principais sinais de alerta são infecções e quadros inflamatórios que precisam de atendimento médico, que pode acontecer duas ou mais vezes por ano.3

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Mucopolissacaridose

Tipo II (MPS II)

Mucopolissacaridose

A Mucopolissacaridose Tipo II (MPS II), também conhecida por Síndrome de Hunter, é causada pela presença insuficiente da enzima iduronato-2 sulfatase, que é responsável pelo processamento de um tipo específico de açúcar. Esse açúcar acaba se acumulando dentro das células e pode provocar diversos problemas de saúde. O melhor indicador do problema é a observação de sintomas, como baixa estatura, face grosseira, infecções frequentes de ouvido ou sinusite; hérnia umbilical; ossos longos mais espessos e concentração de tipo específico de açúcar no sangue.5

A incidência da MPS II é estimada em 1 em cada 68 mil a 320.000 recém-nascidos.6 O problema é passado de pais para filhos e afeta muito mais homens do que mulheres. O tratamento deve ser feito pelo acompanhamento de médicos em diversas especialidades.5

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Hemofilia

Hemofilia
Hemofilia

A Hemofilia é uma doença, passada de pais para filhos, que afeta especificamente homens. No Brasil, há cerca de 12.400 pessoas que convivem com o problema.7 A principal característica da Hemofilia é a falta de fatores de coagulação no sangue.8 Isso provoca sintomas que podem ser graves e que, muitas vezes, limitam a autonomia dos portadores, como sangramentos espontâneos, problemas nas articulações ou hemorragias internas, em casos mais graves.8

O tratamento tem objetivo de prevenir crises por meio da reposição dos fatores de coagulação através de transfusões de sangue. Tratamentos multidisciplinares são muito importantes para a qualidade de vida. Por isso, é importante manter o acompanhamento com médicos ortopedistas, enfermeiros, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, entre outros.9

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Angioedema Hereditário

Angioedema Hereditário

O Angioedema Hereditário (AEH) é uma condição genética rara e potencialmente grave, que pode acometer homens e mulheres em diferentes fases da vida. No mundo, 1 em cada 50 mil pessoas convive com a doença. As crises caracterizam-se por inchaços recorrentes que não apresentam coceira, não respondem a antialérgicos e podem ser desencadeados por fatores como estresse, ansiedade ou alterações hormonais. 10. O diagnóstico envolve a avaliação do histórico familiar, a análise da frequência e características dos inchaços, dor abdominal recorrente e exames laboratoriais específicos. 10

A relação entre AEH e hormônios femininos explica por que mulheres podem ser mais afetadas, principalmente em fases de maior variação hormonal. 12 O tratamento deve ser conduzido por especialistas e foca na prevenção das crises, por meio da identificação dos fatores desencadeantes e do uso de terapias adequadas para reduzir os riscos e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. 13

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Deficiência Congênita Grave da Proteína C

(DCGPC)

A Deficiência Congênita Grave da Proteína C (DCGPC) é uma doença autossômica rara que pode causar um alto índice de mortalidade inicial e morbidade a longo prazo nos que sobrevivem.11 Em neonatos, a DCGPC pode se manifestar precocemente, a partir de 2 a 12 horas após o nascimento, como púrpura fulminante com necrose da pele, coagulação intravascular disseminada, trombose venosa e arterial. 12,13

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Púrpura

Trombocitopênica

Trombótica

Congênita

(PTTc)

Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita

A Púrpura trombocitopênica trombótica congênita (PTTc) é uma doença rara e hereditária causada pela deficiência grave de uma enzima chamada ADAMTS13, responsável por controlar a coagulação do sangue. Quando essa enzima não funciona adequadamente, formam-se pequenos coágulos dentro dos vasos sanguíneos, o que reduz o número de plaquetas e pode causar sintomas graves no organismo. A doença é genética, e pode se manifestar desde a infância ou em fases mais tardias da vida.14

Os sintomas mais comuns incluem plaquetas baixas (trombocitopenia), anemia, manchas roxas na pele, cansaço extremo, dores de cabeça, além de problemas neurológicos, renais e cardíacos. Em muitos casos, crises podem ser desencadeadas por situações como infecções, gravidez ou estresse físico.14,15

O tratamento é feito com a reposição da enzima ADAMTS13, seja por transfusões de plasma ou com a enzima recombinante. O objetivo é reduzir os sintomas e prevenir complicações graves, melhorando a qualidade de vida das pessoas com PTTc.15

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Referência bibliográfica: 1. Boggio, Paula, et al. Doença de Fabry. Anais Brasileiros de Dermatologia 84 (2009): 367-376. (v1.0). 2. Martins, Ana M et al. Tratamento da Doença de Gaucher: um consenso brasileiro. Revista Brasil (v1.0). 3. McCusker et al. Primary immunodeficiency. Allergy Asthma Clin Immunol 2018(v0.1). 4. Roxo Júnior, Pérsio Imunodeficiências primárias: aspectos relevantes para o pneumologista (v0.1). 5.Maurizio Scarpa Mucopolysaccharidosis Type II (v0.1). 6. SciELO - Brasil - Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II Avali (v0.1). 7. Mariana Sayago et al. O acesso global e nacional ao tratamento da hemofilia: reflexões da bioética crítica sobre exclusão em saúde. Interface (Botucatu). Disponível em https://doi. org/10.1590/Interface.180722. Acessado em outubro, 2021. 8. Pio SF | As bases moleculares da hemofilia A (v1.0). 9. Ministério da Saúde | Manual de hemofilia (v1.0). 10. Pedro Giavina-Bianchi et al_2011_Brazilian guidelines for the diagnosis and treatment of hereditary (v1.0). 11. Chalmers E et al_Purpura fulminans_recognition diagnosis and management. Arch_Dis_Child_2011_96_11 (v0.1). 12. Price, V.E., et al. Diagnosis and management of neonatal purpura fulminans. Semin Fetal Neonatal Med. 2011;16(6):318-22. 13. Marlar, R.A., et al. Report on the diagnosis and treatment of homozygous protein C deficiency. Report of the Working Party on Homozygous Protein C Deficiency of the ICTH-Subcommittee on Protein C and Protein S. Thromb Haemost. 1989 (v0.1). 14. Orphanet. Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura (Upshaw–Schulman syndrome). (v0.1).