Doenças Raras Genéticas

Compartilhar informações é uma forma de colaborar com o acolhimento e a compreensão sobre os desafios enfrentados por todos aqueles que convivem com doenças raras.

Saiba mais sobre essas condições únicas:

Doenças Raras Genéticas

Doença de Fabry

Doença de Fabry

A Doença de Fabry é uma doença genética, passada de pais para filhos. As pessoas que desenvolvem o problema apresentam dificuldades no processamento de alguns tipos de gorduras e outras substâncias que estão presentes no organismo.

Como essas substâncias são processadas inadequadamente, elas se acumulam em diferentes órgãos, podendo causar sintomas desconfortáveis. Em alguns casos, não há sintomas.

Mas, quando os sintomas surgem, estão relacionados ao local onde está acontecendo o acúmulo das gorduras não processadas. Em geral, são observados problemas nos rins, coração, cérebro e pele.1

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Doença de Gaucher

Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é causada pela deficiência em uma enzima chamada glicocerebrosidase, que é responsável pela digestão de um tipo específico de gordura. Como essa gordura não é digerida adequadamente, ela acaba se acumulando dentro das células no organismo, provocando sintomas que caracterizam o problema. A doença é hereditária, passando dos pais para o filho, e pode acontecer em 25% dos casos em cada gestação de pais que tenham Gaucher.2

Sintomas mais graves incluem problemas nos ossos, fígado e baço, e outros sinas são: anemia, palidez, cansaço, dores nos ossos e fraqueza por anemia. O tratamento é realizado com a reposição da enzima deficiente e tem foco na redução dos sintomas.2

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Imunodeficiência Primária (ou Erros Inatos da Imunidade)

Imunodeficiência Primária (ou Erros Inatos da Imunidade)

A Imunodeficiência Primária (IDP), também conhecida como Erros Inatos da Imunidade (EII), é um conjunto de doenças provocadas por diferentes falhas genéticas que alteram o desenvolvimento ou o funcionamento do sistema imunológico. Por isso, conviver com IDP é estar mais sensível a infecções, inflamações e até doenças auto-imunes.3

Estima-se que as IDPs afetem mais de 1 a cada 2.000 bebês nascidos.4 Como podem causar diferentes doenças, os principais sinais de alerta são infecções e quadros inflamatórios que precisam de atendimento médico, que acontece duas ou mais vezes por ano.3

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Mucopolissacaridose

Tipo II (MPS II)

Mucopolissacaridose

A Mucopolissacaridose Tipo II (MPS II), também conhecida por Síndrome de Hunter, é causada pela presença insuficiente da enzima iduronato-2 sulfatase, que é responsável pelo processamento de um tipo específico de açúcar. Esse açúcar acaba se acumulando dentro das células e pode provocar diversos problemas de saúde. O melhor indicador do problema é a observação de sintomas, como baixa estatura, face grosseira, infecções frequentes de ouvido ou sinusite; hérnia umbilical; ossos longos mais espessos e concentração de tipo específico de açúcar no sangue.5

A incidência da MPS II é estimada em 1 em cada 68 mil a 320.000 recém-nascidos.6 O problema é passado de pais para filhos e afeta muito mais homens do que mulheres. O tratamento deve ser feito pelo acompanhamento de médicos em diversas especialidades.5

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Hemofilia

Hemofilia
Hemofilia

A Hemofilia é uma doença, passada de pais para filhos, que afeta especificamente homens. No Brasil, há cerca de 12.400 pessoas que convivem com o problema.7 A principal característica da Hemofilia é a falta de fatores de coagulação no sangue.8 Isso provoca sintomas que podem ser graves e que, muitas vezes, limitam a autonomia dos portadores, como sangramentos espontâneos, problemas nas articulações ou hemorragias internas, em casos mais graves.8

O tratamento tem objetivo de prevenir crises por meio da reposição dos fatores de coagulação através de transfusões de sangue. Tratamentos multidisciplinares são muito importantes para a qualidade de vida. Por isso, é importante manter o acompanhamento com médicos ortopedistas, enfermeiros, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, entre outros.9

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Angioedema Hereditário

Angioedema Hereditário

O Angioedema Hereditário é uma doença rara grave, que passa de pais para filhos e afeta tanto homens quanto mulheres. No mundo, 1 em cada 50 mil pessoas convive com essa doença. Esses inchaços estão relacionados e podem ser desencadeados por fatores, como estresse, ansiedade, os hormônios femininos e seus ciclos.10 Para identificar o AEH, é importante avaliar o histórico familiar, a frequência das crises de inchaços e dor abdominal, outros inchaços que não coçam e que não melhoram com antialérgicos e realizar exames de sangue específicos.10

Existe uma relação entre o AEH e os hormônios femininos, por isso, mulheres são mais afetadas.12 O tratamento deve ser feito com médicos especialistas na doença e tem foco na prevenção dos inchaços com a investigação dos motivos que possam desencadear as crises.13

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Deficiência Congênita Grave da Proteína C (DCGPC)

A Deficiência Congênita Grave da Proteína C (DCGPC) é uma doença autossômica rara que causa um alto índice de mortalidade inicial e morbidade a longo prazo nos que sobrevivem.11 Em neonatos, a DCGPC pode se manifestar precocemente, a partir de 2 a 12 horas após o nascimento, como púrpura fulminante com necrose da pele, coagulação intravascular disseminada, trombose venosa e arterial. 12,13

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Referência bibliográfica: 1. Boggio, P. et al. Doença de Fabry. Anais Brasileiros de Dermatologia. ISSN 1806-4841. Vol. 84, no 4 (2009), p. 367-376. 2. Martins, Ana M. et al. Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia [online]. 2003, v. 25, n. 2. 3. McCusker et al. Primary immunodeficiency. Allergy Asthma Clin Immunol 2018, 14(Suppl 2):61. 4. Roxo Júnior, PérsioImunodeficiências primárias: aspectos relevantes para o pneumologista. Jornal Brasileiro de Pneumologia [online]. 2009, v. 35, n. 10. 5. Maurizio Scarpa. Mucopolysaccharidosis Type II. Disponível em https://www. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1274/?report=reader#_NBK1274_pubdet. Acessado em 20/07/2019. 6. Pinto, Louise L. C. et al. Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II. Jornal de Pediatria [online]. 2006, v. 82, n. 4 [Acessado 15 dezembro 2021], pp. 273-278. Disponível em: https://doi.org/10.1590/S0021-75572006000500008. 7. Mariana Sayago et al. O acesso global e nacional ao tratamento da hemofilia: reflexões da bioética crítica sobre exclusão em saúde. Interface (Botucatu). Disponível em https://doi. org/10.1590/Interface.180722. Acessado em outubro, 2021. 8. Simone Ferreira Pio et al. As bases moleculares da hemofilia A. Rev. Assoc. Med. Bras. 55 (2). 9. Manual de hemofilia. Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – 2. ed., 1. reimpr. – Brasília : Ministério da Saúde, 2015. 80 p.: il. 10. Pedro Giavina-Bianchi et al. Brazilian guidelines for the diagnosis and treatment of hereditary angioedema. Clinics (Sao Paulo). 2011 Sep; 66(9): 1627–1636. 11. Chalmers, E., et al. Purpura fulminans: recognition, diagnosis and management. Archives of Disease in Childhood. 2011; 96(11): 1066-1071. 12. Price, V.E., et al. Diagnosis and management of neonatal purpura fulminans. Semin Fetal Neonatal Med. 2011;16(6):318-22. 13. Marlar, R.A., et al. Report on the diagnosis and treatment of homozygous protein C deficiency. Report of the Working Party on Homozygous Protein C Deficiency of the ICTH-Subcommittee on Protein C and Protein S. Thromb Haemost. 1989; 61(3): 529-31.